ĐịNh Nghĩa mất điều hòa

Ataxia được gọi là sự thay đổi trong hoạt động của hệ thống thần kinh . Khi rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của các phong trào tự nguyện, nó được phân loại là mất vận động, theo những gì được nêu chi tiết trong từ điển của Học viện Hoàng gia Tây Ban Nha ( RAE ).

Mất điều hòa

Những người mắc chứng mất điều hòa có vấn đề điều phối các chuyển động của các bộ phận khác nhau trên cơ thể . Ngoài sự dịch chuyển của chân, tay, tay và các ngành khác, mất điều hòa cũng có thể ảnh hưởng đến việc nuốt và hành động di chuyển mắt, ví dụ.

Nguyên nhân gây mất điều hòa được tìm thấy trong hệ thống thần kinh . Khi nguồn gốc là trong tiểu não, chúng ta nói về ataxia tiểu não . Nhìn chung, chứng mất điều hòa được coi là một dấu hiệu lâm sàng của các bệnh và tình trạng khác (chấn thương đầu, ung thư não, v.v.), mặc dù cũng có những bệnh cụ thể được gọi là ataxias.

Ví dụ, chứng mất điều hòa của Friedreich là một bệnh thoái hóa thần kinh và di truyền, gây ra tổn thương tiến triển cho hạch cột sống lưng và tiểu não . Trong số các tác động của nó là thiếu sự phối hợp của các phong trào, giảm độ nhạy và vẹo cột sống.

Nguyên nhân của loại mất điều hòa này được tìm thấy trong sự bất thường hoặc khiếm khuyết trong gen có tên là frataxin gây ra sự sản xuất quá mức trinucleotide lặp lại (GAA), một phần cụ thể của DNA. Nói chung, cơ thể có tối thiểu tám và tối đa ba mươi bản GAA, nhưng ở những bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa của Friedreich có thể có hơn một ngàn. Tác động của yếu tố này là rất cao: số lượng bản sao càng nhiều, bệnh sẽ xuất hiện càng sớm và sự suy giảm của con người sẽ càng nhanh.

Điều quan trọng cần lưu ý là chứng mất điều hòa của Friedreich thuộc nhóm rối loạn di truyền lặn tự phát ; Điều này có nghĩa là để mắc phải căn bệnh này, cần phải thừa hưởng một bản sao của gen dị thường từ mỗi cha mẹ.

Các triệu chứng mất điều hòa của Friedreich, thường xuất hiện từ thời kỳ trước tuổi dậy thì, xảy ra do sự hao mòn của một số bộ phận của tủy sống và não chịu trách nhiệm cho các chức năng như kiểm soát chuyển động cơ bắp và phối hợp Trong số phổ biến nhất là:

* vấn đề về lời nói;

* thay đổi về thị lực, đặc biệt là nhiễm sắc thể;

* giảm khả năng nhận biết các rung động ở chân;

* rối loạn ở bàn chân, trong số đó là vòm caongón chân búa ;

* khoảng 10% số người bị mất thính lực;

* mất thăng bằng và phối hợp thường dẫn đến ngã thường xuyên;

* sự bất ổn trong cuộc tuần hành, với xu hướng xấu đi.

Một số xét nghiệm mà các bác sĩ thường thực hiện trên bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa của Friedreich là: điện tâm đồ, điện cơ, xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, sinh thiết cơ, chụp cắt lớp vi tính, chụp X-quang ngực và nghiên cứu điện sinh lý. Khám mắt có thể cho thấy tổn thương thần kinh thị giác, thường không có triệu chứng, trong khi xét nghiệm đường huyết có thể cho phép phát hiện không dung nạp glucose hoặc tiểu đường.

Vì không có cách chữa trị chứng mất điều hòa của Friedreich, nên chỉ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đối với điều này có các phương pháp điều trị như trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và hỗ trợ sử dụng xe lăn.

Hội chứng Louis-Barr, còn được gọi là ataxia-telangiectasia, là một bệnh di truyền khác. Trong trường hợp này, nó được tạo ra bởi một đột biến xuất hiện trong gen ATM, nằm trên nhiễm sắc thể 11 . Sự thiếu phối hợp đi kèm với sự đổi màu của da, co thắt và co giật. Cần lưu ý rằng ataxia-telangiectasia có thể được chia thành cổ điển hoặc phi cổ điển theo đặc điểm của nó.

Đề XuấT