Khái niệm karyotype có nguồn gốc từ hai từ của tiếng Hy Lạp: káryon, có thể được dịch là "hạt nhân" và týpose (có bản dịch là "loại" ). Khái niệm, được sử dụng trong lĩnh vực sinh học, đề cập đến nhóm các cặp nhiễm sắc thể chứa một tế bào .

Karyotype trình bày một số lượng nhiễm sắc thể cụ thể, với kích thước nhất định và hình dạng nhất định, được liên kết với các đặc điểm của một loài . Trong trường hợp của con người, loài này thường có 23 cặp nhiễm sắc thể : đó là tổng số 46 nhiễm sắc thể trong nhân của một tế bào. Tổ chức của karyotype của con người được phát triển thành 22 cặp không phải là tình dục (autosomal) và một cặp tình dục .

Trong karyotype của con người, bảy nhóm xuất hiện, mỗi nhóm được xác định bằng một chữ cái. Các bộ này được hình thành theo vị trí và chiều dài của tâm động (một vùng nhiễm sắc thể nằm ở một vị trí đặc trưng trong mỗi cặp).

Do đó, kiểu nhân của con người bao gồm Nhóm A (nhiễm sắc thể của cặp 1, 2 và 3, lớn nhất), Nhóm B (cặp 4 và 5, cũng có kích thước lớn), Nhóm C (cặp 6 đến 12 và cặp tình dục), Nhóm D (cặp 13, 14 và 15), Nhóm E (cặp 16, 17 và 18), Nhóm F (cặp 19 và 20) và Nhóm G (cặp 21 và 22).

Đối với cặp nhiễm sắc thể giới tính duy nhất của kiểu nhân chuẩn, được đề cập trong đoạn trước, chúng ta có thể nói rằng ở nam giới, nó được hình thành bởi một nhiễm sắc thể X và một Y ( cặp XY ) khác, trong khi ở phụ nữ, nó bao gồm hai nhiễm sắc thể X cặp XX ). Nếu karyotype này được cấu thành theo một cách khác, một sự bất thường trong sự phát triển của cá nhân có thể được ghi lại. Ví dụ, những người mắc hội chứng Down đăng ký bộ ba của cặp 21 : thay vì hai nhiễm sắc thể ở cặp 21, họ có ba.

Trong lĩnh vực lâm sàng, thuật ngữ này và thuật ngữ của cariogram thường được sử dụng thay thế cho nhau để nói đến phân tích nhiễm sắc thể của các tế bào với mục đích phát hiện một số bệnh mắc phải và bẩm sinh. Ví dụ, trong trường hợp những người muốn sử dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản, việc thực hiện xét nghiệm này là rất quan trọng, đặc biệt nếu có suy buồng trứng, thay đổi tinh dịch hoặc phá thai.

Để thực hiện cariogram, cần phải sử dụng các tế bào gọi là lipocytes, có thể thu được bằng phương pháp chiết máu. Một khả năng khác, nếu bệnh nhân là phụ nữ mang thai, là lấy nó từ nước ối.

Kiểu nhân cho phép chúng ta đánh giá cao sự đa dạng của các nhiễm sắc thể, vì tất cả chúng được phân biệt với các loại khác bởi kích thước, hình dạng và bởi sự sắp xếp của các dải được chú ý trên khắp cơ thể của chúng. Nhờ hình ảnh đồ thị có thể phát hiện một số thay đổi, có thể là số hoặc cấu trúc . Một trong những ví dụ phổ biến nhất là trong hội chứng Down, có sự thay đổi là số và được trình bày chi tiết ở trên.

Một sự thay đổi số đã biết khác là hội chứng Klinefelter, xảy ra ở nam giới và gây ra các vấn đề về sinh sản ; chính xác, có một sự thất bại trong tinh hoàn thường gây ra rối loạn vô sinh. Trong trường hợp này, hai nhiễm sắc thể X và một Y được phát hiện.

Mặt khác, hội chứng Turner xuất hiện ở những phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Việc thiếu cái kia khiến cho không thể phát triển đầy đủ các đặc điểm tình dục, đó là lý do tại sao cơ thể không thể sinh sản hữu tính.

Trong sự thay đổi cấu trúc, một số vùng nhiễm sắc thể có thể vắng mặt hoặc nhân đôi và điều này có thể dẫn đến các loại hậu quả khác nhau, tùy thuộc vào các gen bị xâm phạm.