Từ điển của Học viện Hoàng gia Tây Ban Nha (RAE) công nhận một số cách sử dụng cho thuật ngữ đột biến . Tuy nhiên, việc sử dụng thường xuyên nhất có liên quan đến sinh học và di truyền học, trong đó đột biến là một sửa đổi xảy ra trong dữ liệu di truyền của một sinh vật sống. Thay đổi cho biết, có thể dẫn đến di truyền, ngụ ý sửa đổi các đặc điểm của nó.

Theo chuyên gia De Vries, một đột biến bao gồm sự thay đổi vật liệu di truyền (DNA) không thể được chứng minh thông qua sự phân tách hoặc tái tổ hợp.

Mà đột biến là gen, một đơn vị chứa dữ liệu được kế thừa và tìm thấy trong DNA . Từ một đột biến, sinh vật sống (bao gồm cả con người ) có thể phát triển các bệnh khác nhau hoặc biểu hiện thay đổi trong sinh vật của họ. Điều đó có nghĩa là sự đột biến xảy ra bởi vì khi quá trình sao chép DNA diễn ra, một cái gì đó xảy ra khiến các nucleotide của nó thay đổi (các yếu tố được hình thành); Biến thể này có thể xuất hiện ở bất kỳ khu vực nào của DNA. Nếu đột biến xảy ra khi giao tử tham gia, trong các thế hệ tương lai, đột biến này sẽ xuất hiện như một đặc điểm vĩnh viễn của con cái.

Chúng ta phải nhận ra một điều kiện kép của các đột biến là nghịch lý. Giống như đột biến có hại (chúng làm cho những người phải chịu đựng chúng), chúng cũng cần thiết trong tương lai vì chúng cho phép tiến hóa và, theo cách này, đảm bảo sự sống sót của các loài khác nhau. Đưa ra lời giải thích này, chúng ta có thể nói về các loại đột biến khác nhau. Các đột biến gây chết người là những đột biến dẫn đến cá thể đến cái chết trước khi nó đạt đến độ chín sinh sản, trong khi các đột biến nguy hiểm làm giảm khả năng sinh sản và khả năng sinh tồn của nó.

Theo những gì được biết cho đến nay, các đột biến thuộc loại lặn, nghĩa là các tác động tiêu cực của chúng không biểu hiện trừ khi trường hợp hai gen đột biến trùng hợp làm phát sinh tình trạng đồng hợp tử. Điều này xảy ra ví dụ trong một sinh sản liên tục hoặc xảy ra giữa hai cá thể có liên quan đến di truyền, đến mức đã được thừa hưởng cả hai gen đột biến chính xác. Điều này giải thích tại sao những đứa trẻ có cha mẹ là anh em họ hoặc có một mức độ gần gũi có nhiều khả năng mắc các bệnh di truyền.

Các loại đột biến sinh học

Khi một sự thay đổi trong cấu trúc của DNA xảy ra, đột biến gen sẽ được thảo luận. Theo thuật ngữ khoa học, người ta nói rằng một sự thay đổi được thực hiện trong cơ sở nitơ của cấu trúc làm thay đổi hoàn toàn protein; nói chung sự thay đổi này gây bất lợi cho sinh vật, nhưng trong những trường hợp hiếm hoi khi đột biến này xảy ra, sự tổng hợp protein mới đạt được, điều này có thể có ý nghĩa quan trọng trong quá trình tiến hóa của loài. Điều này là do những cá nhân mang gen đột biến có khả năng thích ứng với những thay đổi nhất định trong môi trường, điều này không xảy ra với những đồng nghiệp còn lại thiếu gen này; sau đó, nhờ chọn lọc tự nhiên, gen ban đầu được thay thế bởi đột biến và được truyền lại cho các thế hệ tương lai của loài đó.

Mặt khác, sự đột biến hình thái làm thay đổi hình dạng hoặc màu sắc của các cơ quan. Có những đột biến được phân loại theo cách chúng sửa đổi các chức năng, có thể nói về đột biến mất hoặc đột biến chức năng .

Các đột biến khác là các sinh hóa (chúng biến đổi một số chức năng của sinh hóa của sinh vật) và các đột biến có điều kiện (chúng chỉ xuất hiện trước một số điều kiện cụ thể của môi trường).

Các loại đột biến khác là nhiễm sắc thể (khi xảy ra sự nhân đôi hoặc nhiễm sắc thể phân chia và sau đó kết hợp với một loại khác, gây ra sự thay đổi cấu trúc của DNA và tạo ra sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, ví dụ như nó xảy ra trong trường hợp lai chéo) Lỗi phân ly (hiện diện ở những cá thể có nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể hơn so với các mẫu vật của loài của chúng, thường xảy ra do sự phân tách bất thường trong quá trình phân bào).

Cuối cùng, cần lưu ý rằng đột biến gen có thể là kết quả của sự kết hợp giữa các cá nhân có khoảng cách di truyền không mong muốn (họ hàng trực tiếp) hoặc cũng do tác động bên ngoài, chẳng hạn như sự hiện diện của bức xạ trong không khí hoặc tiếp xúc với tia X ở nhiệt độ cao hoặc các yếu tố hóa học nhất định. Ở người, chúng có thể gây dị tật bẩm sinh, ung thư và bệnh thoái hóa .