Nhiễm sắc thể là cấu trúc ngưng tụ của DNA (axit deoxyribonucleic) có trong các tế bào xuất hiện với số lượng không đổi trong mỗi loài thực vật hoặc động vật. Một phần lớn thông tin di truyền được lưu trữ trong nhiễm sắc thể.

Hình dạng của nhiễm sắc thể thay đổi tùy theo giai đoạn tế bào. Mặc dù trong giao diện không thể hình dung chúng bằng kính hiển vi quang học, nhưng trong chứng teo hoặc giảm thiểu, chúng thu được cấu trúc của X được biết đến nhiều hơn.

Sự xuất hiện cụ thể của từng nhiễm sắc thể được đưa ra bởi tâm động, một khu vực, chịu một vết bẩn, ít bị nhuộm màu hơn các phần khác của cấu trúc. Mặt khác, nhiễm sắc thể được gọi là telomere . Mỗi nhiễm sắc thể có một vị trí riêng của tâm động và độ dài nhất định và mỗi nhiễm sắc thể có một vị trí giống hệt nhau. Điều này có nghĩa là các cặp nhiễm sắc thể tương đồng tạo thành cặp (có hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau).

Các nhiễm sắc thể tương đồng có cùng các gen nằm trong cùng một vị trí (được gọi là locus ). Trong những sinh vật sinh sản hữu tính, một trong những cặp nhiễm sắc thể được đóng góp bởi người mẹ và người kia, bởi người cha . Do đó, mỗi sinh vật lưỡng bội có hai bản sao của mỗi gen .

Trong trường hợp của con người, số lượng nhiễm sắc thể không đổi của loài là 46, vì mỗi cá thể trình bày 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng . Trong số 23 cặp này, 22 cặp tương ứng với nhiễm sắc thể soma và phần còn lại là nhiễm sắc thể giới tính ( XX ở nữ và XY ở nam).

Khi một sự thay đổi của các hằng số này xảy ra, một rối loạn di truyền được tạo ra. Ví dụ, hội chứng Down phát triển khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 : trong trường hợp đó, có ba nhiễm sắc thể thay vì hai.

Cái gọi là bệnh nhiễm sắc thể phát sinh từ sự bất thường trong nhiễm sắc thể, là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất trong tất cả. Các triệu chứng và hậu quả của những rối loạn này là rất nghiêm trọng, vì chúng thường gây sảy thai, chậm phát triển tâm thần và dị tật bẩm sinh.

Nói rộng hơn, có thể nhóm các dị thường của nhiễm sắc thể thành hai nhóm lớn: nhóm có số lượng và nhóm cấu trúc.

Bất thường nhiễm sắc thể của số

Trong quá trình sinh sản hữu tính, cha và mẹ mỗi người đóng góp 23 nhiễm sắc thể kết hợp với nhau và tạo ra 46 mà chúng ta phải có trong vật liệu di truyền để có được sức khỏe tốt và trải qua một sự phát triển phù hợp. Tùy thuộc vào điểm mang thai mà sự bất thường xảy ra, các đặc điểm là khác nhau.

Nếu sự bất thường diễn ra trong quá trình phân chia hoặc thụ tinh, thì chúng được gọi là đồng nhất . Sự phân chia này còn được gọi là meiosis và là quá trình tạo giao tử; nếu có điều gì đó bất thường xảy ra vào thời điểm này, thì sự bất thường sẽ ảnh hưởng đến phần còn lại của các tế bào hợp tử trong quá trình thụ tinh .

Dị thường nhiễm sắc thể của cấu trúc

Loại dị thường này xảy ra ít thường xuyên hơn so với số lượng; tuy nhiên, do họ có thể không được chú ý do thiếu triệu chứng hoặc ảnh hưởng có thể nhìn thấy, tỷ lệ phần trăm dân số bị ảnh hưởng không được biết đến với độ chính xác cao.

Một trong những hình thức bất thường phổ biến nhất trong cấu trúc là xóa, bao gồm mất một số vật liệu nhiễm sắc thể, một cái gì đó có liên quan đến hội chứng Wolf-Hirschhorn và meo của mèo .

Mặt khác, nó được gọi là sự chuyển đổi vật chất di truyền diễn ra giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Các khoản đầu tư là những thay đổi làm hỏng nhiễm sắc thể khi nó bị gãy và cánh tay của nó bị đảo ngược; nó là màng ngoài tim nếu một mảnh bao gồm tâm động được đảo ngược và nằm ngang trong trường hợp ngược lại.