Phenylketon niệu hay PKU là sự thay đổi quá trình chuyển hóa khiến cơ thể không thể chuyển hóa axit amin được gọi là phenylalanine trong gan. Đây là một bệnh di truyền gây ra do thiếu một loại enzyme gọi là phenyl alanine hydroxylase (viết tắt là FAOH) hoặc tyrosine hydroxylase (DHPR) .

Nguồn gốc của thuật ngữ này xuất phát từ phenylketon niệu tiếng Anh, do đó tên viết tắt mà rối loạn này được biết đến (PKU). Đó là một bệnh lây truyền di truyền được đặc trưng bằng cách ảnh hưởng đến một số thành phần hóa học của cơ thể mà hậu quả có thể là khuyết tật trí tuệ.

Những người sinh ra thiếu enzyme phenyl alanine hydroxylase (enzyme cho phép kích hoạt một số phản ứng hóa học trong cơ thể) cư trú trong gan, không thể tổng hợp phenylalanine từ thức ăn và nó bắt đầu tích tụ quá mức trong cơ thể. Cần lưu ý rằng những người không mắc bệnh này có thể tổng hợp chất này và chuyển đổi nó thành L-DOPA, một chất dẫn truyền thần kinh cần thiết cho hoạt động bình thường của sự phát triển thần kinh. Có bảy axit amin thiết yếu cho con người (leucine, tryptophan, valine, isoleucine, tyrosine, methionine và phenylalanine) thu được từ sự tổng hợp của một số thành phần có trong các loại thực phẩm khác nhau.

Mặc dù đây là một căn bệnh không được biết đến, nhưng chỉ riêng ở Hoa Kỳ, khoảng 25.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mỗi năm với PKU; Ngoài ra, mặc dù không rõ nguồn gốc đúng giờ của cùng một loại, nhưng người ta biết rằng nó phổ biến hơn ở những cá nhân có tổ tiên là người Bắc Âu hoặc người bản địa ở Bắc Mỹ.

Sự thay đổi di truyền này được truyền từ cha sang con đã có ở Ivar Asbjørn Følling một trong những người phổ biến chính của nó. Chuyên gia y học người Na Uy này là người chịu trách nhiệm mô tả căn bệnh này vào năm 1934, trước bất kỳ chuyên gia nào khác.

Følling cảnh báo rằng các enzyme được đề cập ở trên chịu trách nhiệm cho quá trình hydroxyl hóa phenylalanine, trong một phản ứng cho phép sản xuất tyrosine. Điều này có nghĩa là, nếu sinh vật không có bất kỳ enzyme nào trong số này, nó sẽ bị dư thừa phenylalanine trong máu (vì chất này sẽ không thể chuyển đổi thành tyrosine) và sẽ gây ra các rối loạn khác.

Sự tích tụ phenylalanine và các chất khác (như phenylpyruvate ) gây tổn thương não và hệ thần kinh trung ương. Những người bị phenylketon niệu, có thể trải qua một khuyết tật tâm thần đến co giật và co thắt, trải qua run rẩy và phát ban trên da.

Các triệu chứng của trẻ em mắc bệnh này là tóc, mắt và da có màu nhạt hơn so với các anh chị em còn lại (phenylalanine là một trong những nguyên nhân chính trong việc sản xuất melanin, cho phép tạo màu trong da và tóc), chậm phát triển khả năng trí tuệ, đầu nhỏ hơn dự kiến, cử động đột ngột và hiếu động, tấn công co giật và run rẩy, tư thế không phổ biến của bàn tay. Cũng cần nói thêm rằng những người không được điều trị hoặc tránh các thực phẩm có chứa phenylalanine, bắt đầu loại bỏ mùi hiếm (tương đương với mùi của chuột hoặc nấm mốc) qua da, nước tiểu và hơi thở; Mùi này là do sự tích tụ của chất này trong cơ thể.

Chẩn đoán và điều trị

Nhờ các xét nghiệm và chẩn đoán cho phép phát hiện bệnh này ở trẻ sơ sinh, có thể điều trị tình trạng này giúp những cá nhân đó tăng trưởng và phát triển một cách lành mạnh. Việc điều trị phenylketon niệu thường bao gồm chế độ ăn kiêng loại trừ những thực phẩm có lượng phenylalanine cao, chẳng hạn như trứng hoặc sữa.

Để phát hiện phenylketon niệu, xét nghiệm máu đơn giản được thực hiện (ở một số quốc gia, xét nghiệm này là một trong những xét nghiệm bắt buộc được thực hiện trên trẻ sơ sinh), nếu xét nghiệm dương tính, xét nghiệm mới được thực hiện để xác định chẩn đoán và tiến hành điều trị .

Điều quan trọng cần biết là căn bệnh này hoàn toàn có thể điều trị được và một loạt các biện pháp phòng ngừa sẽ đủ để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh cho những trẻ mắc bệnh phenylketon niệu. Việc điều trị bao gồm chế độ ăn ít phenylalanine cần có sự giám sát kỹ lưỡng của các chuyên gia, rằng nếu thực hiện đúng sẽ đảm bảo một cuộc sống trưởng thành về mặt thể chất và tinh thần lành mạnh hơn nhiều so với việc thực hiện theo cách không được cam kết.

Các loại thực phẩm như sữa, trứng và tất cả những loại có chứa aspartame (như chất làm ngọt nhân tạo Nutrasweet) đều có phenylalanine và là thứ đầu tiên cần tránh khi thực hiện chế độ ăn kiêng kiểu này.

Có những lựa chọn thay thế được phát triển đặc biệt cho những người mắc bệnh này cho phép họ có một cuộc sống khỏe mạnh mà không phải làm gì nếu không có các chất dinh dưỡng thiết yếu cho sự tăng trưởng, chẳng hạn như sữa. Ví dụ, sữa bột Lofenalac được sử dụng làm nguồn protein cho những người bị phenylketon niệu, được sản xuất với hàm lượng phenylalanine thấp và cân bằng về lượng còn lại của các thành phần cần thiết cho sự tăng trưởng, chẳng hạn như axit amin

Ngoài ra, điều quan trọng quan trọng là cha mẹ có con mắc bệnh này phải nhận thức rõ ràng về hậu quả có thể ảnh hưởng đến họ nếu bệnh không được điều trị hoặc nếu chế độ ăn uống được các chuyên gia khuyên dùng không được thực hiện đúng cách, trong số đó là một chứng chậm phát triển tâm thần mãn tính sẽ xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời và điều đó sẽ không thể chối bỏ. Tương tự như vậy, nếu cha mẹ không biết liệu họ có thể mang gen của họ bệnh này hay không, thì điều cơ bản là khi nghĩ đến việc thụ thai một cuộc sống mới, các phân tích enzyme tương ứng được thực hiện, để chuẩn bị, trong trường hợp con bạn có thể người mang mầm bệnh nói.

Cuối cùng, phụ nữ bị phenylketon niệu nên tuân theo chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, không chỉ trước khi mang thai, mà trong khi mang thai và cho con bú, ngay cả khi em bé được sinh ra mà không có gen khiếm khuyết, vì sự tích tụ của chất này trong Cơ thể của người mẹ có thể gây ra hậu quả trong cơ thể của trẻ.