ĐịNh Nghĩa Hội chứng Down

Cái gọi là hội chứng Down xuất hiện ở một trong 800 cá nhân, một thống kê cho thấy đây là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh di truyền phổ biến nhất . Theo các chuyên gia, đó là sự kết hợp của các khiếm khuyết, chậm phát triển trí tuệ, các đặc điểm điển hình, các vấn đề về tim và các rối loạn sức khỏe khác.

Hội chứng Down

Hội chứng này được tạo ra từ sự phát triển của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 hoặc một phần của nó . Tình trạng này có tên là John Langdon Haydon Down, người đã mô tả sự thay đổi di truyền này vào năm 1866 . Trong mọi trường hợp, phải nói rằng nhà nghiên cứu đầu tiên cảnh báo rằng hội chứng này là do sự biến đổi của nhiễm sắc thể số 21 là Jérôme Lejeune .

Nhìn chung, mỗi đối tượng có 23 cặp nhiễm sắc thể (nghĩa là tổng cộng 46 nhiễm sắc thể). Cặp đôi được hình thành bởi một nhiễm sắc thể thừa hưởng từ noãn của mẹ và một cặp khác từ tinh trùng của bố mẹ. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down có một nhiễm sắc thể khác 21, tức là họ có tổng số 47 nhiễm sắc thể. Rối loạn này còn được gọi là trisomy 21, vì các cá nhân có ba nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.

Trong số các đặc điểm chính xác định một người mắc hội chứng này, chúng ta có thể nói rằng có một khuôn mặt phẳng, cổ ngắn và rộng, vòm miệng giống như ogee, một sự tách biệt đáng chú ý giữa ngón chân thứ nhất và ngón thứ hai, nếp gấp của da ở vùng mắt bên trong của mắt và độ lệch đáng chú ý ở ngón thứ năm của bàn tay là gì.

Cần phải phơi bày ngoài tất cả những điều đã nói ở trên rằng có một số lượng lớn các bệnh lý có liên quan đến những người mắc phải Hội chứng Down nói trên. Cụ thể, trong số các bệnh thường gặp nhất là các bệnh tim bẩm sinh thuộc nhiều loại khác nhau, rối loạn thị lực, thay đổi hoặc rối loạn tiêu hóa ở những gì đang nghe.

Các chuyên gia khẳng định rằng những đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể có một cuộc sống tương tự như bất kỳ đứa trẻ nào, mặc dù chúng trì hoãn nhiều hơn trong việc học hỏi. Trong những thập kỷ gần đây, xã hội đã có lập trường bao quát đối với những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn này và nhiều người mắc hội chứng Down thậm chí đã tham gia thị trường lao động.

Cần lưu ý rằng hội chứng Down không thể được chữa khỏi và không có cách nào để ngăn chặn nó .

Đáng chú ý là trong suốt lịch sử đã có nhiều tác phẩm nghệ thuật, điện ảnh và văn học đã giải quyết khiếm khuyết bẩm sinh và di truyền này. Ví dụ, trong trường hợp điện ảnh, chúng ta có thể làm nổi bật các sản phẩm như Cuộc sống và Màu sắc . Năm 2005, Santiago Tabernero công chiếu bộ phim này xoay quanh một thiếu niên có một người bạn mắc hội chứng Down đã phải chịu đựng rất nhiều trong cuộc sống và từ đó anh sẽ học được nhiều điều.

Trong lĩnh vực văn học, về phần mình, chúng ta tìm thấy những tác phẩm như Cô gái không bao giờ lớn lên ở Pearl S. Buck, Thông điệp về những chú chim của Joan Manuel Gisbert, Hoa cho Algernon của Daniel Keyes hay Đôi mắt vỡ của Almudena Grandes.

Đề XuấT