Chuỗi axit deoxyribonucleic (DNA) được biết đến như một gen, một cấu trúc được cấu thành như một đơn vị chức năng chịu trách nhiệm chuyển các đặc điểm di truyền . Một gen, theo các chuyên gia, là một loạt các nucleotide lưu trữ thông tin cần thiết để tổng hợp một đại phân tử có vai trò tế bào cụ thể.

Gen này, là một đơn vị bảo tồn dữ liệu di truyền, chịu trách nhiệm truyền thừa kế cho con cháu . Tập hợp các gen thuộc cùng một loài được định nghĩa là một bộ gen, trong khi khoa học phân tích nó được gọi là di truyền .

Nhiệm vụ của gen rất phức tạp. Trình tự DNA này là điều cần thiết để đạt được rằng RNA chức năng có thể được tổng hợp. Phiên mã di truyền tạo ra một phân tử RNA sau đó được dịch mã thành ribosome và tạo ra protein. Tuy nhiên, có những gen không được dịch mã thành protein và hoàn thành các vai trò khác dưới dạng RNA .

Thật thú vị khi nhớ rằng các gen, do quá trình đột biến hoặc tổ chức lại, là chức năng, được gọi là pseudogenes . Những điều này có thể đóng góp cho sự tiến hóa của một loài vì DNA của nó chấp nhận đột biến và có thể tạo ra các chức năng mới.

Các sinh vật lưỡng bội có hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi khối đến từ một trong những phụ huynh. Ngoài ra, mỗi cặp nhiễm sắc thể có bản sao của từng gen (nghĩa là một từ bố mẹ và một từ phía mẹ).

Gen cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh tật . Một biến thể trong chuỗi của nó có thể gây ra cái được gọi là bệnh di truyền, đó là di truyền .

Để chữa bệnh, cộng đồng quốc tế làm việc trong Dự án bộ gen người, cố gắng xác định trình tự các cơ sở hóa học tạo nên DNA và xác định tất cả các gen của bộ gen người.

Đặc điểm di truyền và bệnh

Các gen được tổ chức thành các chuỗi DNA và chúng đại diện cho các nhiễm sắc thể khác nhau. Một sự tương tự có thể được rút ra giữa cách đặt DNA và chuỗi hạt của vòng cổ. Theo như các nhiễm sắc thể có liên quan, chúng được chia thành các cặp trong đó mỗi cặp là một bản sao của một gen nhất định ở cùng một vị trí trong các nhiễm sắc thể khác nhau.

Ví dụ, khi nói đến các cơ quan tình dục, một người phụ nữ có nhiễm sắc thể giới tính mà một gen từ mẹ và một gen khác từ cha đã được sử dụng, ghép nối. Trong trường hợp của đàn ông, họ có nhiễm sắc thể Y từ người cha không được ghép đôi và chữ X xuất phát từ người mẹ.

Liên quan đến đặc điểm di truyền, cho dù màu mắt, hình dạng của mũi, vv, được xác định từ các gen trội hoặc lặn. Người ta nói rằng các tính trạng trội được kiểm soát bởi một gen cụ thể trong cặp, trong khi các tính trạng lặn cần cả hai gen tạo thành một cặp hợp tác để xác định nó.

Cần phải đề cập rằng có nhiều đặc điểm của một người được xác định bởi các gen khác nhau, điều này giải thích tại sao trong một gia đình có nhiều anh chị em có thể có nhiều sự khác biệt về thể chất.

Bệnh di truyền phụ thuộc vào nhiễm sắc thể tự phát hoặc nhiễm sắc thể đã bị ảnh hưởng. Nó được gọi là di truyền trội khi một gen bất thường thuộc về một trong hai bố mẹ có thể gây bệnh, thậm chí kết hợp với gen bình thường của bố mẹ kia; Điều này có nghĩa là trong một cặp mà một trong các gen không bình thường, nó có chức năng chiếm ưu thế, hủy bỏ gen còn lại.

Bệnh tình dục được truyền sang trẻ em thông qua nhiễm sắc thể giới tính, nghĩa là X và Y. Vì nhiều người trong số họ chỉ thuộc một trong hai giới tính và cần gen bệnh tật là X hoặc Y, nếu trẻ em thuộc giới tính người có nhiễm sắc thể X bất thường, đều là phụ nữ, sau đó bệnh sẽ không được truyền đi, thay vào đó nếu họ là nam giới, vâng. Điều này đáp ứng với những gì chúng ta đã nói ở trên về sự di truyền trội, trong đó một gen bất thường là nguyên nhân gây bệnh và chiếm ưu thế trong nhiễm sắc thể của nó , cặp này được liên kết, ngay cả khi gen kia bình thường .

Cuối cùng, nó được gọi là di truyền lặn đối với những gì xảy ra khi phát triển bệnh đòi hỏi cả hai gen trong cặp là bất thường; nếu một trong hai là bất thường, bệnh sẽ không xuất hiện hoặc sẽ làm như vậy ở mức độ nhẹ ; Tuy nhiên, người sinh ra từ liên minh đó sẽ là người mang căn bệnh nói trên và sẽ có thể truyền nó cho con cháu của họ.