Trisomy là một sự thay đổi xảy ra trong gen và liên quan đến sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể phụ ở một trong các cặp thông thường. Điều này có nghĩa là một bộ ba được ghi lại thay vì cặp nhiễm sắc thể tương đồng đặc trưng cho sinh vật lưỡng bội.

Mọi chuyện bắt đầu khi nhà khoa học Klaus Patau và các đồng nghiệp của ông phải điều trị cho một đứa trẻ bị dị tật nghiêm trọng và một kiểu nhân (mã biểu thị kiểu nhiễm sắc thể) gồm 47 nhiễm sắc thể . Nhiễm sắc thể này có kích thước trung bình, và hiện được gọi là nhiễm sắc thể 13 . Một trong những đặc điểm bề ngoài của trẻ em mắc chứng rối loạn này là vết nứt ở miệng và hơn năm ngón tay ở một trong những điểm cực đoan của nó.

Như thể điều này là không đủ, thông qua khám nghiệm tử thi, có thể tiết lộ số lượng dị tật lớn hơn, trong trường hợp này bên trong cơ thể; Do sự bất thường phát triển qua năm tuần thai, một số hệ thống hữu cơ phát triển không chính xác. Điều thú vị là, cha mẹ của những đứa trẻ bị trisomy par 13 có xu hướng già hơn những người khác, mặc dù sự khác biệt không rõ rệt như giữa cha mẹ và cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Hội chứng Edwards xảy ra ở trẻ em bị trisomy trên nhiễm sắc thể 18. Trong trường hợp này có dị tật bẩm sinh, như: tầm vóc dưới bình thường, hộp sọ thon dài qua lại, tai bị biến dạng và vị trí bất thường, cổ dày, trầm cảm ở cằm và trật khớp háng. Ngoài ra, tuổi thọ của họ bị giảm.

Một thuật ngữ liên quan đến khái niệm về lĩnh vực di truyền học này là aneuploidy, một sự thay đổi ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể và có thể mở ra cánh cửa cho một số rối loạn, như những điều đã đề cập trong các đoạn trước. Những người được chẩn đoán mắc bệnh trisomies không có khả năng sống cao và dữ liệu này cho thấy nhiều khả năng các loại dị tật xuất hiện, mặc dù hầu hết các thai nhi mắc loại bệnh này đều không mắc phải.