ĐịNh Nghĩa trisomy

Trisomy là một sự thay đổi xảy ra trong gen và liên quan đến sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể phụ ở một trong các cặp thông thường. Điều này có nghĩa là một bộ ba được ghi lại thay vì cặp nhiễm sắc thể tương đồng đặc trưng cho sinh vật lưỡng bội.

Mọi chuyện bắt đầu khi nhà khoa học Klaus Patau và các đồng nghiệp của ông phải điều trị cho một đứa trẻ bị dị tật nghiêm trọng và một kiểu nhân (mã biểu thị kiểu nhiễm sắc thể) gồm 47 nhiễm sắc thể . Nhiễm sắc thể này có kích thước trung bình, và hiện được gọi là nhiễm sắc thể 13 . Một trong những đặc điểm bề ngoài của trẻ em mắc chứng rối loạn này là vết nứt ở miệng và hơn năm ngón tay ở một trong những điểm cực đoan của nó.

Như thể điều này là không đủ, thông qua khám nghiệm tử thi, có thể tiết lộ số lượng dị tật lớn hơn, trong trường hợp này bên trong cơ thể; Do sự bất thường phát triển qua năm tuần thai, một số hệ thống hữu cơ phát triển không chính xác. Điều thú vị là, cha mẹ của những đứa trẻ bị trisomy par 13 có xu hướng già hơn những người khác, mặc dù sự khác biệt không rõ rệt như giữa cha mẹ và cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Hội chứng Edwards xảy ra ở trẻ em bị trisomy trên nhiễm sắc thể 18. Trong trường hợp này có dị tật bẩm sinh, như: tầm vóc dưới bình thường, hộp sọ thon dài qua lại, tai bị biến dạng và vị trí bất thường, cổ dày, trầm cảm ở cằm và trật khớp háng. Ngoài ra, tuổi thọ của họ bị giảm.

Một thuật ngữ liên quan đến khái niệm về lĩnh vực di truyền học này là aneuploidy, một sự thay đổi ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể và có thể mở ra cánh cửa cho một số rối loạn, như những điều đã đề cập trong các đoạn trước. Những người được chẩn đoán mắc bệnh trisomies không có khả năng sống cao và dữ liệu này cho thấy nhiều khả năng các loại dị tật xuất hiện, mặc dù hầu hết các thai nhi mắc loại bệnh này đều không mắc phải.

Đề XuấT
  • định nghĩa: xuất sắc

    xuất sắc

    Xuất phát từ tiếng Latin Excellentia, xuất sắc là một từ làm nổi bật chất lượng đáng kể làm cho một cá nhân hoặc đối tượng xứng đáng được đánh giá cao và đánh giá cao. Do đó, khái niệm xuất sắc có liên quan đến ý tưởng về sự hoàn hảo và đặc điểm nổi bật . Thuật ngữ này chỉ ra rằng phần trên phần còn lại và có một vài điểm yếu hoặc điểm yếu; Trong
  • định nghĩa: inmotic

    inmotic

    Khái niệm inmótica không phải là một phần trong từ điển của Học viện Hoàng gia Tây Ban Nha ( RAE ), nơi nó được công nhận thuật ngữ inmoto , bắt nguồn từ từ tiếng Latinh imōtus . Inmoto là một tính từ được sử dụng để đủ điều kiện những gì không di chuyển và / hoặc không thể di chuyển . Các lợi ích có thể ở được, do đặc điểm của nó, luôn luôn cố định hoặc ổn định, không c
  • định nghĩa: suối nước nóng

    suối nước nóng

    Nước nhiệt là vùng nước có lượng khoáng chất cao mọc lên từ mặt đất một cách tự nhiên và ở nhiệt độ vượt quá 5 ° C , nhiệt độ được ghi lại trên bề mặt. Những vùng nước này có nguồn gốc từ các tầng ngầm của hành tinh và do đó ấm áp, một cái gì đó phân biệt chúng với nước của biển hoặc sông. Nhiều lần nước nóng nằm trong khu vực đứt gãy địa chất : những đứt gãy này xâm nhập vào nước ngầm , khi đạt đế
  • định nghĩa: tích lũy

    tích lũy

    Tích lũy là hành động và hiệu quả của tích lũy . Thuật ngữ này xuất phát từ tích lũy từ tiếng Latin và được liên kết với động từ dùng để chỉ việc tích lũy hoặc thu thập một cái gì đó . Ví dụ: "Sự tích tụ chất thải đã để lại mùi buồn nôn trên đường phố của trung tâm" , "Không ai có thể biện minh cho sự tích lũy của cải trong một vài bàn tay khi tất cả chúng ta làm việc rất chăm chỉ cho sự tiến bộ của đất nước" , "Tôi đề nghị chấm dứt tích lũy các tạp chí cũ: chẳng mấy chốc chúng ta sẽ không có chỗ để cất quần áo " . Có thể tích lũy tất cả các loại đối tượng. Một nhà
  • định nghĩa: tự động hóa

    tự động hóa

    Tự động hóa là hành động và hệ quả của tự động hóa . Động từ này, đến lượt nó, ám chỉ việc làm cho một số hành động nhất định trở thành tự động (nghĩa là chúng tự phát triển và không có sự tham gia trực tiếp của một cá nhân). Khái niệm này thường được sử dụng trong lĩnh vực công nghiệp với tham chiếu đến hệ th
  • định nghĩa: vô hình

    vô hình

    Từ tiếng Latin invisibĭlis có nguồn gốc, trong tiếng Castilian, theo thuật ngữ vô hình . Tính từ này được sử dụng để đủ điều kiện hoặc không thể nhìn thấy . Chất lượng vô hình được gọi là vô hình . Khái niệm này ám chỉ đến tài sản dẫn đến một cơ thể không được người quan sát nhìn thấy khi có điều kiện ánh sáng bình thường. Theo nghĩa chặt chẽ nhất, vô hình là không thể nhìn thấy đối với một con người . Oxy , chẳng hạn, là vô hình: