Sự kế thừa các nucleotide tạo thành axit deoxyribonucleic ( DNA ) của một loài hoặc một cá thể được gọi là bộ gen . Do đó, có thể nói bộ gen là vật liệu di truyền .

Cần lưu ý rằng nucleotide là các hợp chất hữu cơ được cấu thành với axit photphoric, bazơ nitơ và đường. Trong trường hợp DNA, đường trong câu hỏi là deoxyribose và nucleotide được gọi là deoxyribonucleotide .

Trình tự deoxyribonucleotide có trong DNA xác định bộ gen. Trong trường hợp sinh vật lưỡng bội, có cặp nhiễm sắc thể tương đồng, tế bào của chúng có hai bản sao của bộ gen . Ngược lại, các sinh vật đơn bội có một bản sao duy nhất . Nhiễm sắc thể, trong khi đó, là các chuỗi DNA cô đặc được tìm thấy trong nhân của các tế bào, với số lượng không đổi trong các tế bào của mỗi loài.

Luôn có rất nhiều thông tin trong bộ gen của một sinh vật. Một phân tử DNA đơn lẻ sẽ có khoảng 20.000 triệu bitcoin, theo tính toán của các nhà khoa học. Đó là lý do tại sao việc giải mã và viết của nó rất phức tạp.

Bộ gen của con người được tạo thành từ chuỗi DNA được tìm thấy trong 23 cặp nhiễm sắc thể . Hai mươi hai trong số các cặp này, hiện diện trong nhân của các tế bào lưỡng bội, là nhiễm sắc thể tự phát; cặp còn lại xác định giới tính (XY cho nam và XX cho nữ).

Giải mã thông tin về bộ gen của con người là rất quan trọng vì những dữ liệu này đề cập đến tổ chức và hoạt động của các tế bào của các mô và cơ quan. Biết bộ gen, do đó, giúp chẩn đoán bệnh và dự đoán tiến trình của chúng. Năm 2003, người ta đã thông báo rằng trình tự bộ gen người có thể được hoàn thành, nhưng không biết chi tiết chức năng của từng gen.